Международный день редких заболеваний – это одно из важных событий, которое ежегодно заставляет врачей, исследователей и обычных, простых людей задуматься над тем, насколько мы беззащитны, и как сложно найти лекарство против болезней, даже происхождение которых очень сложно понять.
По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний. В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.
Традиционно проводимый в последний день февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.
Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.
Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 процентов из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика. Есть и те, что встречаются чаще: гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.
В каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями. Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.
Проведенное в этот день мероприятие с получателями социальных услуг КГБУ СО «Ачинскоо центра адаптации» способствовало привлечению к проблеме людей, больных редкими заболеваниями и осведомить об их влиянии на жизнь людей, важности ранней диагностики таких заболеваний. Этот день лишний раз напоминает нам, что необходимо следить за своим здоровьем. Народная мудрость гласит: «Болен — лечись, а здоров – берегись»!
